विश्व डाउन सिंड्रोम दिवस: इसके कारणों को जानें, प्रारंभिक निदान का महत्व, प्रयोगशाला परीक्षण और बहुत कुछ

वर्ल्ड डाउन सिंड्रोम डे का उद्देश्य स्थिति और इसे प्रबंधित करने के तरीकों के बारे में जागरूकता बढ़ाना है। डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण एक आनुवंशिक स्थिति है। कारणों को जानने के लिए पढ़ें, प्रारंभिक निदान, प्रयोगशाला परीक्षणों और अधिक के महत्व को जानें।

डाउन सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक स्थिति है जो गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होती है। यह दुनिया भर में बच्चों और वयस्कों दोनों को प्रभावित करने वाले सबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक है। वर्ल्ड डाउन सिंड्रोम डे का उद्देश्य स्थिति और इसे प्रबंधित करने के तरीकों के बारे में जागरूकता बढ़ाना है।

डाउन सिंड्रोम को समझना

आमतौर पर, मनुष्यों में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं; प्रत्येक माता -पिता से एक सेट। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में किसी और के समान जीन होते हैं; उनके पास सिर्फ 1 अतिरिक्त है। गुणसूत्र 21 की यह अतिरिक्त प्रतिलिपि सामान्य 46 के बजाय कुल 47 गुणसूत्रों में होती है। इस अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति शरीर में आनुवंशिक जानकारी के सामान्य संतुलन को बाधित करती है जो बौद्धिक और विकासात्मक देरी के लिए अग्रणी होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग आम तौर पर कुछ भौतिक लक्षणों जैसे कि एक सपाट चेहरे की प्रोफ़ाइल, बादाम के आकार की आँखें, छोटे कान और हथेली के पार एक गहरी क्रीज जैसे कुछ भी साझा करते हैं। जबकि ये विशेषताएं आम हैं, स्थिति की गंभीरता और विशिष्ट लक्षण व्यक्तियों के बीच व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं। भौतिक विशेषताओं के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर भाषण और मोटर कौशल में देरी के साथ -साथ संज्ञानात्मक चुनौतियों सहित विकासात्मक देरी का अनुभव करते हैं।

डाउन सिंड्रोम के कारण

डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामलों (लगभग 95%) एक आनुवंशिक विसंगति के कारण होते हैं जो अंडे या शुक्राणु कोशिकाओं के गठन के दौरान होता है। यह त्रुटि बच्चे को पारित किए जाने वाले गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति की ओर ले जाती है। डाउन सिंड्रोम के कम सामान्य रूपों में ऐसे उदाहरण शामिल होते हैं जहां गुणसूत्र 21 अलग -अलग का एक हिस्सा होता है और एक अन्य गुणसूत्र या एक दुर्लभ प्रकार को संलग्न करता है जिसे मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, जहां कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की सामान्य दो प्रतियां होती हैं, जबकि अन्य में तीन प्रतियां होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप स्थिति का एक बड़ा संस्करण होता है।

प्रारंभिक निदान और प्रयोगशाला परीक्षण

प्रारंभिक निदान डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण में सुधार करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। भारत में, प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग और डायग्नोस्टिक परीक्षण स्थिति के जोखिम की पहचान करने में मदद कर सकते हैं। डॉ। जैस्मीन सुराना, एमडी बायोकेमिस्ट्री और मेट्रोपोलिस हेल्थकेयर लिमिटेड में सलाहकार जैव रसायन विज्ञानियों ने प्रयोगशाला परीक्षणों को साझा किया, जो शुरुआती निदान के लिए गुजर सकते हैं।

पहली तिमाही स्क्रीनिंग (एफटीएस): यह परीक्षण गर्भावस्था के 11 वें और 14 वें सप्ताह के बीच किया जाता है। यह कुछ प्रोटीनों को मापने के लिए एक रक्त परीक्षण को जोड़ती है और नुचल पारभासी का आकलन करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड, बच्चे की गर्दन के पीछे एक द्रव से भरा स्थान। परिणाम बच्चे के डाउन सिंड्रोम होने की संभावना का अनुमान प्रदान करते हैं।

गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT): यह अत्यधिक सटीक परीक्षण मां के रक्त में पाए जाने वाले भ्रूण के डीएनए का विश्लेषण करता है। NIPT डाउन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगा सकता है और गर्भावस्था के 10 सप्ताह के रूप में शुरुआती रूप से किया जा सकता है।

डायग्नोस्टिक टेस्ट (एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग – सीवीएस): ये आक्रामक परीक्षण निश्चित परिणाम प्रदान करते हैं। एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर 15 वें और 20 वें सप्ताह के बीच किया जाता है, जबकि 10 वें और 13 वें सप्ताह के बीच सीवीएस पहले किया जा सकता है। हालांकि दोनों परीक्षण गर्भपात का एक छोटा जोखिम उठाते हैं, वे डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि कर सकते हैं।

प्रसव पूर्व स्क्रीनिंग के अलावा, एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से जन्म के बाद के निदान किए जा सकते हैं।

रोकथाम और प्रबंधन

वर्तमान में, डाउन सिंड्रोम को रोकने का कोई तरीका नहीं है क्योंकि यह गर्भाधान के दौरान एक यादृच्छिक आनुवंशिक त्रुटि से उत्पन्न होता है। हालांकि, प्रसव पूर्व स्क्रीनिंग और नैदानिक ​​परीक्षणों के माध्यम से प्रारंभिक पहचान माता -पिता के लिए मूल्यवान जानकारी प्रदान कर सकती है, जिससे उन्हें गर्भावस्था के दौरान सूचित निर्णय लेने में सक्षम बनाया जा सकता है। मातृ स्वास्थ्य को बनाए रखना और धूम्रपान या मादक द्रव्यों के सेवन जैसे जोखिम कारकों से बचना बेहतर गर्भावस्था के परिणामों को सुनिश्चित करने में मदद कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों के प्रबंधन के लिए एक सहयोगी, टीम-आधारित दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। परिवार को दोनों माता -पिता के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श के लिए एक नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् के रूप में संदर्भित किया जाता है। चूंकि डाउन सिंड्रोम लगभग हर अंग प्रणाली को प्रभावित कर सकता है, इसलिए बच्चे के लिए एक आंख विशेषज्ञ, आर्थोपेडिक सर्जन, कार्डियोलॉजिस्ट, डर्मेटोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, भौतिक चिकित्सक, शारीरिक चिकित्सक, व्यवहार विशेषज्ञ, ईएनटी विशेषज्ञ और मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर सहित कई विशेषज्ञों द्वारा मूल्यांकन किया जाना आवश्यक है।

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