भारत में हीमोफिलिया के कई मामले क्यों अनजाने में जाते हैं? डॉक्टर बताते हैं

हीमोफिलिया दुर्लभ है, लेकिन इसके पीड़ितों के लिए, अज्ञानता एक बाधा है। आनुवंशिक डेटा द्वारा संचालित प्रारंभिक निदान रोगियों को समय पर उपचार प्राप्त करने की अनुमति दे सकता है जो दीर्घकालिक जटिलताओं को कम करते हैं और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हैं।

नई दिल्ली:

यहां तक ​​कि नैदानिक ​​प्रौद्योगिकी अग्रिम और सार्वजनिक स्वास्थ्य जागरूकता बढ़ती है, हेमोफिलिया, एक आनुवंशिक रक्तस्राव विकार, भारत में कम से कम रहता है, केवल अनुमानित 15-20% मामलों के साथ आधिकारिक तौर पर निदान किया गया है। हीमोफिलिया आमतौर पर जीनों में असामान्यताओं के कारण होता है जो थक्के वाले कारकों को एनकोड करते हैं, जो रक्त जमावट के लिए आवश्यक प्रोटीन होते हैं। यह लंबे समय तक या सहज रक्तस्राव एपिसोड के रूप में दिखाई देता है। विकार की पुरानी प्रकृति व्यक्तियों और परिवारों पर अपनी मूक टोल लेती है, जो रोगियों और परिवारों के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करती है।

हीमोफिलिया को आमतौर पर एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है, जिससे उत्परिवर्तित जीन का कारण होने वाला जीन एक्स गुणसूत्र पर होता है। चूंकि पुरुषों में एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र होता है, इसलिए एक्स गुणसूत्र पर एक एकल दोषपूर्ण जीन बीमारी का कारण बन सकता है। दूसरी ओर, महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं और इस प्रकार आम तौर पर वाहक होते हैं, लेकिन हमेशा लक्षण-मुक्त नहीं होते हैं। कुछ वाहक हल्के से मध्यम लक्षण विकसित कर सकते हैं जैसे भारी मासिक धर्म रक्तस्राव या पश्चात या पोस्टपार्टम रक्तस्राव। नियमित रूप से केंद्रित चिकित्सा के बाद एक निदान रक्तस्राव से बचने और जटिलताओं के जोखिम को कम करने में मदद कर सकता है।

नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के आंकड़ों से संकेत मिलता है कि भारत में हेमोफिलिया ए की घटना लगभग 4 प्रति 100,000 है, जबकि हीमोफिलिया बी 0.1 प्रति 100,000 है। एक दुर्लभ स्थिति होने के बावजूद, भारत में हीमोफिलिया का दुनिया का दूसरा सबसे बड़ा बोझ है। दिलचस्प बात यह है कि हेमोफिलिया के सभी मामलों में से एक-तिहाई परिणाम डे नोवो या सहज उत्परिवर्तन से होते हैं, जिसमें हालत का कोई पिछला पारिवारिक इतिहास नहीं है। यह आनुवंशिक परीक्षण और विशेषज्ञ सेवाओं के लिए कम पहुंच के साथ परिवारों और क्षेत्रों में भी निदान को जटिल करता है। इन मामलों को आसानी से अनियंत्रित रह सकता है या अन्य स्थितियों के रूप में गलत तरीके से समझा जा सकता है, अस्पष्टीकृत चोट, जोड़ों के दर्द या आवर्तक नाक के साथ शुरू होने के साथ।

भारत में हीमोफिलिया के 70,000 से अधिक अनुमानित मामले हैं, लेकिन 20,000 से कम पंजीकृत हैं और आधिकारिक तौर पर निदान किए गए हैं। यह असमानता एक प्रणालीगत मुद्दे को दर्शाती है: कम जागरूकता, स्क्रीनिंग कार्यक्रमों की कमी, सीमित विशेषज्ञ देखभाल पहुंच और रक्तस्राव विकारों के लिए सामाजिक कलंक। कई पश्चिमी देशों की तुलना में, जहां संगठित राष्ट्रीय रजिस्ट्रियों और प्रारंभिक आनुवंशिक स्क्रीनिंग प्रक्रियाओं के कारण उच्च निदान और उपचार दर की सूचना दी जाती है, भारत की प्रणाली पीछे पड़ जाती है।

आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श

जब हमने मेडगेनोम के प्रमुख वैज्ञानिक, थेराल एस। गीता से बात की, तो उन्होंने कहा कि अनुपचारित हीमोफिलिया न केवल व्यक्ति के स्वास्थ्य को प्रभावित करता है, बल्कि शिक्षा, रोजगार और जीवन की गुणवत्ता को भी प्रभावित करता है। अनुपचारित हीमोफिलिया वाले बच्चों में आमतौर पर संयुक्त ब्लीड होते हैं, जिससे पुराने दर्द और गतिशीलता के मुद्दे होते हैं। वयस्कों ने अस्पताल में भर्ती हैं और स्थिर रोजगार बनाए रखने में असमर्थ हैं। यह सब परिवारों पर एक भारी भावनात्मक और वित्तीय बोझ के संदर्भ में जोड़ता है। यह वह जगह है जहां आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श से फर्क पड़ सकता है।

एक रक्तस्राव विकार इतिहास या यहां तक ​​कि निदान किए गए एक एकल मामले वाले उन परिवारों के लिए, आनुवंशिक परीक्षण वाहक का निर्धारण कर सकता है, भविष्य के गर्भधारण के जोखिम का अनुमान लगा सकता है, और शिशुओं में प्रारंभिक निदान शुरू कर सकता है। यहां तक ​​कि एक सामयिक उत्परिवर्तन के साथ मामलों में, आनुवंशिक आधार के बारे में जानकारी होने से चिकित्सकों को व्यक्तिगत उपचार होता है और परिवार को आवश्यक सहायता प्रदान होती है। जेनेटिक काउंसलिंग ने इस प्रक्रिया को नेविगेट करने में व्यक्तियों और परिवारों को आगे बढ़ाने में मदद की, जिससे उन्हें आनुवंशिक जानकारी को समझने और भावनात्मक सहायता प्रदान करने में मदद मिलती है, जो उन्हें अच्छी तरह से सूचित निर्णय लेने में सक्षम बनाता है।

इसके अलावा, प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) और प्रीनेटल स्क्रीनिंग अब भारत में उपलब्ध हैं और जोड़ों में प्रजनन निर्णयों को मार्गदर्शन करने में मदद कर सकते हैं। हालांकि, विकल्पों की कमी और ज्ञान की कमी के कारण विकल्प खराब हैं, विशेष रूप से शहरों से दूर के क्षेत्रों में।

यह भारत में अनुमानित हेमोफिलिया बोझ को दूर करने के लिए एक बहुआयामी दृष्टिकोण लेगा:

प्रारंभिक चेतावनी संकेतों के लिए सतर्क रहने के लिए बाल रोग विशेषज्ञों और सामान्य चिकित्सकों को प्रोत्साहित करें। विशेष रूप से उच्च जोखिम वाले परिवारों के बीच, सार्वजनिक स्वास्थ्य कार्यक्रमों में आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श का समावेश। विशेषज्ञ हेमोफिलिया उपचार केंद्रों और क्षेत्रीय रजिस्ट्रियों के निर्माण में सुधार। सामुदायिक कार्रवाई और शिक्षा को प्रोत्साहित करना रक्तस्राव विकारों को उजागर करने के लिए।

लक्षित चिकित्सा में अग्रिम, जीन थेरेपी में विशेष रूप से सफलता, हीमोफिलिया रोगियों के लिए नए उपचार विकल्प प्रदान करते हैं।

अस्वीकरण: (लेख में उल्लिखित सुझाव और सुझाव केवल सामान्य जानकारी के लिए हैं और इसे पेशेवर चिकित्सा सलाह के रूप में नहीं माना जाना चाहिए। हमेशा किसी भी फिटनेस कार्यक्रम को शुरू करने या अपने आहार में कोई बदलाव करने से पहले अपने डॉक्टर या आहार विशेषज्ञ से परामर्श करें।)।

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