केजे ने फरवरी में एक जलसेक के माध्यम से पहली खुराक प्राप्त की, इसके बाद मार्च और अप्रैल में दो अतिरिक्त खुराक हुई। डॉक्टरों ने बताया कि वह अच्छा कर रहा है, लेकिन उसे चल रहे, आजीवन निगरानी की आवश्यकता होगी।
वाशिंगटन:
संयुक्त राज्य अमेरिका में डॉक्टर एक अनुकूलित जीन-संपादन चिकित्सा का उपयोग करके एक बच्चे का इलाज करने वाले पहले व्यक्ति बन गए हैं, एक दुर्लभ और जीवन-धमकाने वाले आनुवंशिक विकार के निदान के बाद जो आमतौर पर प्रभावित लोगों के लगभग आधे के लिए प्रारंभिक शैशवावस्था में घातक साबित होता है।
एक प्रमुख चिकित्सा मील के पत्थर के रूप में अंतर्राष्ट्रीय शोधकर्ताओं द्वारा प्रशंसा की गई उपलब्धि, दोषपूर्ण डीएनए को सही करके जन्म के तुरंत बाद गंभीर आनुवंशिक स्थितियों की एक विस्तृत श्रृंखला को संबोधित करने के लिए व्यक्तिगत जीन संपादन की क्षमता पर प्रकाश डालती है, गुरडियन ने बताया।
फिलाडेल्फिया के चिल्ड्रन हॉस्पिटल और पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय के विशेषज्ञों ने इस स्थिति के साथ केजे नाम के बच्चे के निदान के तुरंत बाद उपचार विकसित करना शुरू कर दिया। छह महीनों के भीतर, उन्होंने बीस्पोक थेरेपी के डिजाइन, उत्पादन और सुरक्षा परीक्षण की जटिल प्रक्रिया को पूरा किया।
केजे ने फरवरी में एक जलसेक के माध्यम से पहली खुराक प्राप्त की, इसके बाद मार्च और अप्रैल में दो अतिरिक्त खुराक हुई। डॉक्टरों ने बताया कि वह अच्छा कर रहा है, लेकिन उसे चल रहे, आजीवन निगरानी की आवश्यकता होगी।
टीम के एक वरिष्ठ चिकित्सक डॉ। रेबेका अहरेंस-निकलस ने कहा कि सफलता जीन संपादन के क्षेत्र में “वर्षों और वर्षों की प्रगति” का परिणाम थी। “जबकि केजे सिर्फ एक मरीज है, हमें उम्मीद है कि वह लाभ के लिए कई लोगों में से पहला है,” उसने कहा।
केजे को CPS1 की कमी के एक गंभीर रूप से पता चला था, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार जो 1.3 मिलियन लोगों में लगभग एक को प्रभावित करता है। यह स्थिति यकृत को सुरक्षित उत्सर्जन के लिए यूरिया में, प्रोटीन के टूटने के एक प्राकृतिक उपोत्पाद, अमोनिया को परिवर्तित करने के लिए आवश्यक एंजाइम का उत्पादन करने से रोकती है। परिणामस्वरूप अमोनिया बिल्ड-अप जिगर और मस्तिष्क को गंभीर रूप से नुकसान पहुंचा सकता है।
लिवर ट्रांसप्लांट का उपयोग कभी -कभी CPS1 की कमी के इलाज के लिए किया जाता है, लेकिन सबसे गंभीर रूप वाले शिशुओं के लिए, सर्जरी अक्सर स्थायी नुकसान को रोकने के लिए बहुत देर हो जाती है।
*न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन *में प्रकाशित एक रिपोर्ट में, मेडिकल टीम ने सटीक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को इंगित करने की प्रक्रिया को विस्तृत किया, जिससे केजे की स्थिति पैदा हुई, उन्हें सही करने के लिए एक जीन-संपादन समाधान डिजाइन किया गया और यकृत को चिकित्सा देने के लिए आवश्यक फैटी नैनोकणों को विकसित करना। उपचार ने एक सटीक तकनीक का उपयोग किया जिसे बेस एडिटिंग के रूप में जाना जाता है, जो डीएनए को एक समय में एक पत्र को फिर से लिखने की अनुमति देता है।
केजे ने अपने जीवन के पहले कुछ महीने अस्पताल में बिताए, प्रोटीन सेवन को सीमित करने के लिए एक सख्त आहार पर बनाए रखा। जीन थेरेपी के बाद से, डॉक्टर अपने आहार में प्रोटीन को सुरक्षित रूप से बढ़ाने और उसके शरीर में नाइट्रोजन के स्तर को नियंत्रित करने के लिए आवश्यक दवा की मात्रा को कम करने में सक्षम हैं। होनहार शुरुआती परिणाम न्यू ऑरलियन्स में अमेरिकन सोसाइटी ऑफ जीन एंड सेल थेरेपी की वार्षिक बैठक में प्रस्तुत किए गए थे।
हालांकि उपचार की दीर्घकालिक सफलता का मूल्यांकन करने के लिए आगे की निगरानी आवश्यक है, लेकिन प्रारंभिक संकेत उत्साहजनक हैं।
